Выявление заболевания до появления симптомов – такова цель неонатального скрининга новорожденных. В стенах Раменского родильного дома с начала 2026 года проведено 1762 таких исследования.
«Кровь берется у ребенка из пяточки по достижении полных 24 часов жизни, но не позднее 48 часов. У недоношенных детей кровь берут на седьмые сутки жизни. Для этой процедуры используются тест-бланки с пронумерованными кружочками. Туда и производится забор крови, необходимо пропитать 5 кружков на одном бланке и 3 на другом. Далее бланки отправляются в генетическую лабораторию. Часть исследования проводится на базе МОНИКИ, а большая часть – в Морозовской больнице», – пояснила Валентина Аль-Абед, заведующая отделением новорожденных Центра материнства и детства г.Раменское, врач-неонатолог.
В России с 2023 года неонатальный скрининг проводится на 36 заболеваний, а с этого года в список добавили еще две патологии. Своевременное начало терапии предотвращает развитие тяжелых осложнений и инвалидизации.
Процедура проведения неонатального скрининга абсолютно безопасна для ребенка. А вот значимость скрининга новорожденных переоценить сложно. Это важнейший инструмент, который позволяет сохранить здоровье и жизнь тысячам детей.
«За 2025 год удалось выявить 661 заболевание у новорожденных благодаря раннему скринингу: 117 случаев врожденного иммунодефицита, 111 случаев спинальной мышечной атрофии, 433 случая нарушения обмена веществ. Это статистика всей нашей страны. Основное бремя по лечению таких детей взял на себя фонд «Круг добра», созданный по инициативе Президента РФ», – отметила Валентина Аль-Абед.
Все медицинские манипуляции проводятся в присутствии мамы и с ее письменного согласия. В случае выявления той или иной патологии с родителями малыша обязательно свяжутся врачи и пригласят на дополнительное обследование.
